1
00:00:05,600 --> 00:00:07,966
Una de las cosas que tenemos que tener en consideración 

2
00:00:07,966 --> 00:00:12,499
dentro del diagnóstico genético y en especial ahora que 

3
00:00:12,500 --> 00:00:13,633
disponemos de nuevas 

4
00:00:13,633 --> 00:00:14,766
herramientas más potentes, 

5
00:00:14,766 --> 00:00:16,832
más eficientes y más baratas, 

6
00:00:16,833 --> 00:00:20,599
es que debemos de diagnosticar a los pacientes 

7
00:00:20,600 --> 00:00:22,233
no gen a gen, 

8
00:00:22,233 --> 00:00:26,766
si no contextualizándolos dentro de un escrineo completo de todos 

9
00:00:26,766 --> 00:00:28,866
los genes conocidos hasta el momento. 

10
00:00:28,866 --> 00:00:32,199
¿Y por qué? Gracias a estas nuevas herramientas 

11
00:00:32,200 --> 00:00:35,900
diagnósticas que hemos desarrollado sabemos que la variabilidad 

12
00:00:35,900 --> 00:00:39,666
que encontramos, no solamente dentro una familia en cómo se manifiesta la enfermedad, 

13
00:00:39,666 --> 00:00:42,566
sino también que la misma mutación entre distintas familias 

14
00:00:42,566 --> 00:00:45,899
causa distinto tipo de manifestación, 

15
00:00:45,900 --> 00:00:50,100
es debido a un fenómeno que es interacción génica, 

16
00:00:50,100 --> 00:00:53,433
es decir, poseer varias mutaciones dentro de los genes que 

17
00:00:53,433 --> 00:00:55,033
causan la poliquistosis. 

18
00:00:55,033 --> 00:00:58,699
Y esto hace que, dentro de una misma familia, haya pacientes 

19
00:00:58,700 --> 00:01:04,200
que se manifiesten de manera normal con respecto a lo que es el fenotipo 
de la poliquistosis, 

20
00:01:04,200 --> 00:01:07,466
pero otros, teniendo la misma mutación, se adelanten en su manifestación 

21
00:01:07,466 --> 00:01:11,766
o, incluso, no parezcan la enfermedad. 

22
00:01:11,766 --> 00:01:14,332
Eso a día de hoy lo estamos empezando a entender. 

23
00:01:14,333 --> 00:01:19,033
Una de las certezas absolutas que ya poseemos a día de hoy 

24
00:01:19,033 --> 00:01:26,099
es que el tipo de mutación importa y el gen que porte la mutación importa 

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00:01:26,100 --> 00:01:27,233
y por eso es importante 

26
00:01:27,233 --> 00:01:31,166
conocer y hacer un diagnóstico genético 

27
00:01:31,166 --> 00:01:34,299
a los pacientes con poliquistosis renal.